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DEFICIENCIA DE CITOCROMO-C OXIDASA
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Cytochrome-c Oxidase Deficiency
Descritor
Espanhol
:
deficiencia de citocromo-c oxidasa
Descritor
Português
:
Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Sinônimos
Espanhol
:
déficit de citocromo-c oxidasa
Categoria:
C16.320.565.240
C18.452.660.195
Definição
Espanhol
:
Enfermedad
que proviene de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DEL
TRANSPORTE DE ELECTRONES
. Los defectos en el COMPLEJO IV DEL
TRANSPORTE DE ELECTRONES
pueden deberse a mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 ó SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DEL
TRANSPORTE DE ELECTRONES
debida a una
mutación
en el gen SURF1 se manifiesta como
ENFERMEDAD DE LEIGH
; la debida a una
mutación
del gen SCO2 lo hace como una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la debida a una
mutación
del gen COX10 como tubulopatía y leucodistrofia; y la debida a una
mutación
del gen SCO1 como
insuficiencia hepática
precoz, acompañada de alteraciones neurológicas. (
Traducción
libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)
Relacionados
Espanhol
:
complejo IV de transporte de electrones
Qualificadores Permitidos
Espanhol
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número do Registro:
36031
Identificador Único:
D030401
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS